第一步：咨询与预约
用户可通过电话400-8381-255或在线渠道联系本中心，描述病情、家族史及检测需求。遗传咨询师会初步评估，推荐合适的检测方案（如全外显子组测序、目标基因 panel 等）。确认后预约采样时间。
第二步：遗传咨询与知情同意
检测前需进行遗传咨询，了解检测目的、可能结果、风险及局限性。咨询师会解释检测的假阴性/假阳性可能、意义未明变异的可能性等。用户签署知情同意书后，方可采样。宁化用户可到翠江镇现场咨询，或视频连线。
第三步：样本采集与送检
根据检测项目采集相应样本，通常为外周血2-4mL。采集后样本由冷链物流送至实验室。本中心与多家物流合作，确保样本48小时内送达。用户也可选择自行邮寄，需提前获取采样包。
第四步：检测与质控
实验室采用ABI9700、MGISEQ-200等平台进行检测，严格遵循GB/T43635-2024标准。数据经过生物信息学分析，过滤低质量变异，并通过Sanger测序验证重要位点。检测周期根据项目不同，约2-6周。
第五步：报告解读与后续指导
报告出具后，遗传咨询师会联系用户，详细解读结果。若发现致病突变，会说明遗传模式、再发风险、治疗建议等。必要时推荐专科医生。宁化用户可预约到翠江镇面谈，或电话解读。本中心不提供治疗，但可协助转诊。
三明宁化本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。